Resolvi escrever este tópico após a visita de uma paciente de 6 anos e sua mãe. O objetivo da consulta era a correção da orelha de abano. Fiquei espantado pois era nítido e perceptível que se tratava de um caso da Síndrome de Ehlers-Danlos. Entretanto, a mãe nunca teve contato com este diagnóstico e ficou assustada ao saber que sua filinha possuía uma doença. O mais surpreendente é que a paciente já havia sido submetida à cirurgia cardio-vascular dois anos antes e apresentava sindactilia. Acho importante saber reconhecer tal alteração para a orientação dos pais e dos pacientes, pois algumas complicações podem ser evitadas durante a vida.
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) foi descrita inicialmente por Edward Ehlers, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, em 1908, quando demonstraram os possíveis fenótipos para esse grupo de desordens.
A Síndrome de Ehlers-Danlos ocorre por defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno. Acredita-se que existam vários padrões de transmissão genética e diferentes apresentações clínicas e subtipos. Afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente ao nascimento, seus sintomas, quando percebidos, são identificados em idades mais avançadas.
Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e cicatrização deficiente, além de hipermobilidade articular localizada ou generalizada. São indispensáveis Identificação e diagnóstico precoce para minimizar complicações, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. A pele pode apresentar um aspecto mais fino, o que torna os vasos superficiais mais visíveis. A pele é hiperextensível e possui fragilidade cutânea, geralmente evidenciada devido à facilidade com que ocorrem lacerações e rupturas diversas aos mínimos traumatismos, o que ocasiona cicatrizes anômalas, visto que o processo de cicatrização está comprometido, variando desde cicatrizes atróficas ou hipertróficas até queloides e hiperpigmentação da pele.
A hipermobilidade articular é a mais notável. Frouxidão ligamentar, presente predominantemente em pequenas articulações, particularmente em mãos, faz com que os portadores dessa síndrome sejam muitas vezes rotulados como “homem-borracha” ou “mulher-elástica”, figuras tipicamente circenses. Em virtude dessa frouxidão, tais ‘personagens’ podem apresentar artralgias, artrites, subluxações ou mesmo luxações. Apesar de esse ser o estigma articular mais importante, outros aspectos, nem sempre universais, são encontrados, como hipotonia muscular (algumas vezes cursando com hérnias recorrentes), dificuldade de deambulação (dificuldade para andar) (suspeitada por quedas freqüentes), cifoescoliose, hálux valgo (joanetes), pé plano e genu recurvatum (hiperextensão dos joelhos).
O tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos é basicamente preventivo. Por este motivo o seu reconhecimento é tão importante. A prevenção deve ser feita evitando-se as complicações. Prevenir acidentes e lesões é melhor do que remediar as cicatrizações que podem demorar muito mais tempo do que o normal e repetidas luxações que trazem ainda mais prejuízos para articulações. Exercícios com grande impacto sobre as articulações ou mesmo que possam causar lesões cutâneas são contra-indicados. Avaliação cardiológica é indicada rotineiramente. Exercícios para fortalecimentos musculares e tendíneos devem ser incentivados, até mesmo com o acompanhamento de fisioterapeuta, uma vez que gerarão uma maior estabilidade das articulações. Há benefício teórico da suplementação de vitamina C para esses pacientes, já que essa participa da síntese do colágeno, mas não há resultado comprovado cientificamente até o momento, e nem mesmo um consenso em relação a dosagem terapêutica. Apesar disso, estudos clínicos sugerem que altas doses de tal vitamina (1-4g diárias) por um período de um ano melhoraram o tempo de sangramento, a cicatrização e promoveram um aumento de força muscular. Outro ponto de relevância é o aconselhamento genético, devendo o médico prover informações detalhadas da doença e possíveis padrões de transmissão e implicações clínicas.
A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) foi descrita inicialmente por Edward Ehlers, em 1901, e Henri Alexandre Danlos, em 1908, quando demonstraram os possíveis fenótipos para esse grupo de desordens.
A Síndrome de Ehlers-Danlos ocorre por defeitos genéticos da síntese e estrutura do tecido conjuntivo e colágeno. Acredita-se que existam vários padrões de transmissão genética e diferentes apresentações clínicas e subtipos. Afeta igualmente todas as raças e ambos os sexos. Apesar de a doença estar presente ao nascimento, seus sintomas, quando percebidos, são identificados em idades mais avançadas.
Clinicamente, apresenta hiperextensibilidade e fragilidade cutâneas, ferimentos fáceis e cicatrização deficiente, além de hipermobilidade articular localizada ou generalizada. São indispensáveis Identificação e diagnóstico precoce para minimizar complicações, melhorando a qualidade de vida dos pacientes. A pele pode apresentar um aspecto mais fino, o que torna os vasos superficiais mais visíveis. A pele é hiperextensível e possui fragilidade cutânea, geralmente evidenciada devido à facilidade com que ocorrem lacerações e rupturas diversas aos mínimos traumatismos, o que ocasiona cicatrizes anômalas, visto que o processo de cicatrização está comprometido, variando desde cicatrizes atróficas ou hipertróficas até queloides e hiperpigmentação da pele.
A hipermobilidade articular é a mais notável. Frouxidão ligamentar, presente predominantemente em pequenas articulações, particularmente em mãos, faz com que os portadores dessa síndrome sejam muitas vezes rotulados como “homem-borracha” ou “mulher-elástica”, figuras tipicamente circenses. Em virtude dessa frouxidão, tais ‘personagens’ podem apresentar artralgias, artrites, subluxações ou mesmo luxações. Apesar de esse ser o estigma articular mais importante, outros aspectos, nem sempre universais, são encontrados, como hipotonia muscular (algumas vezes cursando com hérnias recorrentes), dificuldade de deambulação (dificuldade para andar) (suspeitada por quedas freqüentes), cifoescoliose, hálux valgo (joanetes), pé plano e genu recurvatum (hiperextensão dos joelhos).
O tratamento da Síndrome de Ehlers-Danlos é basicamente preventivo. Por este motivo o seu reconhecimento é tão importante. A prevenção deve ser feita evitando-se as complicações. Prevenir acidentes e lesões é melhor do que remediar as cicatrizações que podem demorar muito mais tempo do que o normal e repetidas luxações que trazem ainda mais prejuízos para articulações. Exercícios com grande impacto sobre as articulações ou mesmo que possam causar lesões cutâneas são contra-indicados. Avaliação cardiológica é indicada rotineiramente. Exercícios para fortalecimentos musculares e tendíneos devem ser incentivados, até mesmo com o acompanhamento de fisioterapeuta, uma vez que gerarão uma maior estabilidade das articulações. Há benefício teórico da suplementação de vitamina C para esses pacientes, já que essa participa da síntese do colágeno, mas não há resultado comprovado cientificamente até o momento, e nem mesmo um consenso em relação a dosagem terapêutica. Apesar disso, estudos clínicos sugerem que altas doses de tal vitamina (1-4g diárias) por um período de um ano melhoraram o tempo de sangramento, a cicatrização e promoveram um aumento de força muscular. Outro ponto de relevância é o aconselhamento genético, devendo o médico prover informações detalhadas da doença e possíveis padrões de transmissão e implicações clínicas.
A Cirurgia Plástica não é contra-indicada nos portadores da Síndrome de Ehlers-Danlos. Entretanto, deve-se ser discutido com o paciente sobre as dificuldades de cicatrização possíveis. No caso da cirurgia de orelha de abano há a possibilidade de recorrência do abano devido à fragilidade da cartilagem.
Acredito que mesmo sendo uma síndrome rara, devemos cuidar de fazer seu diagnóstico precocemente e evitar complicações que influenciem a qualidade de vida dos portadores. É comum ver adolescentes com esta síndrome que se tornam exibicionistas utilizando seu potencial contorcionista e abusando de suas articulações. Lembre-se o tratamento é basicamente preventivo!
Quem tiver interesse em saber mais sobre a Síndrome de Ehlers-Danlos pode consultar:
Dr. Armando Cunha
Cirurgião Plástico
2 comentários:
descobri que tenho essa sindrome a 02 anos, quando a 08 comecei com problemas de ciclo menstrual, irregular,e apos muitas dores ao ter relaçãoes sexuais, vindo a ter hemorragias sem motivo, quando na ultima, meu utero ficou esposto 02 centimetros para fora da vagina,em exames foi diagnosticado de Hiperplasia de Alto Risco, somente apos laudo que descobriram essa sindrome, no qual me levou a retirada do utero,e a colocação de uma tela para assoalho pelvico, para evitar que a bexiga venha a ter o mesmo problema
Meu nome é Jeane de Cássia, tenho 24 anos sou fisioterapeuta,
Cerca de 4 anos atrás durante um estágio, minha supervisora suspeitou da possibilidade de eu ser portadora de Síndrome de Ehlers-Danlos, após esse fato, percorri vários médicos, foram um monte de suposições, até que um rematologista de Goiânia, a cidade que morava na época me diagnosticou como sendo realmente SED.
Foi horrivel, um sofrimento absurdo, hoje estou muito bem, mantenho o tto com repositor de cartilagem, na tentativa de minimizar o desgaste articular, evito exercícios de impacto e realizo reforço muscular. Ainda tenho que conviver com as limitações e as dores causadas pela doença, o que torna-se pior a cada ano desde que descobri da SED, mas seria pior se não tivesse em tto, por isso a importancia do diagnostico correto e antecipado...
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